FMF

 Ailesel geçişli ( yani ırsi )dir.Hastaların yaklaşık %50 sinde ailelerinde ırsi geçiş gösterilememiştir. Geçişin otozomal ressesif olduğu belirlenmiştir. En sık olarak akdeniz bölgesi ülkelerinde, en sık olarak da Türkiye-Kıbrıs ve İsrailde rastlanmaktadır. Akdeniz adını almasına rağmen İç Ege ve İç Anadoluda sıklıkla rastlanmaktadır. Genellikle çocuk yaşlarından (5-15) başlar. 50 yaşından sonra rastlanması çok nadirdir. Çok çocuklu ailelerin bir kaç çocuğunda görülebilmesine rağmen bazılarında sadece 1 çocuk hastalığa yakalanabilir. Şimdilerde Bilkent Üniversitesi Bioloji bölümünün genetik çalışmalarıyla hastalık teşhisi ve yakınlarının genetik potansiyeli ortaya konabilmektedir. Hastalık belirtileri; 1 ayda bir iki kez,bazılarında haftada bir bazılarında birkaç ayda bir olur. Tipik olarak 24-48 saat sürer. Daha uzun da olabilir. Hastada ateş, kırıklık, omuz ve sırt ağrısı, karın ağrısı,eklemlerinde ağrı nadiren de bazı eklem çevresinde kırmızı döküntüler oluşur. Karın ağrısı çok şiddetlidir. Hastayı kımıldatmaz, karnına dokundurtmaz. Öyle ki doktora gidildiğinde "apandisit" teşhisi rahatlıkla konur. Çünkü apandisite çok benzer. Buyüzden bu hastaların büyük çoğunluğu apandisit ameliyatı olurlar.B unun kötü bir yanı yoktur. Hatta iyi olduğu bir dönemde apandisit ameliyatı olunmasını öneren hekimler vardır. Çünkü her kriz apandisite benzeyecek, FMF tanızı alan hasta ve yakınları hatta doktoru bile krizin FMF e bağlı olduğunu söyleyecek. Ancak FMF li bir hasta apandisit olmayacak diye bir kural yoktur. Yani sık atak geçiren bir hasta günün birinde apandisit olur ve bunun FMF e bağlı olduğu düşünülürse apandisit nedeniyle hayatı tehlikeye girecektir. Karın ağrıları iştahsızlık, kırıklık, halsizlik, bulantı kusma görülebilir. Karın ağrısının nedeni karındaki barsakların üzerini örten "periton" dediğimiz karın zarının iltihaplanması nedeniyle oluşur. Mikrobik bir iltihap değildir. Aynı iltihabi durum akciğer zarında, bazı eklemlerin zarında da görülür. Seröz bir zar olması nedniyle bu hastalığa "periodik poliserozit" hastalığı da denilmektedir. Hastalığın teşhisi: Bu hastalık için özel bir laboratuvar yöntemi yoktur. Bilkent Üniversitesi Genetik Bölümünde genetik araştırma ile bu hastalığın da incelendiğini biliyorum. Bizim için en pratik yol; hastalığın tipik seyri ( çocukluktan beri zaman zaman karın ağrıların olup geçmesi) laboratuvar tahlili olarak Sedimentasyon, CRP, Fibrinojen, Lokosit in yükselip kriz geçtikten sonra yükselmiş olan bu değerlerin normale inmesidir. Eğer amiloidoz meydana gelmişse böbrek testleri de yapılmalıdır. Seyri: Hastalık zaman zaman bu şikayetleri yapıp kalsaydı çok kötü olmayan bir hastalık olduğunu söyleyebilecektik. Ancak, maalesef bu hastalığın en kötü yönü "amiloidoz" dediğimiz bir hastalığa yol açmasıdır. Bu hastalık tüm vucut damarlarını bozar. Böbrekleri bozar. En sık olarak da nefrotik sendroma yol açarak kronik böbrek yetmezliğine neden olur. Amiloidoz nedeniyle üremi hastası olan hastalar ya hiç karın ağrısı atakları geçirmeden yada uzun süre karın ağrıları olduktan sonra böbrek yetmezliğine girerler. Tedavi: FMF tanısı konan hastalar günde 2 yada 3 kez "colşisin"( Colcicum Dispert) ilacını alırlar. Bu ilaç; Ağrıların bir daha gelmemesine; Ağrıların periyoditesini azalmasına ( eskiden haftada bir gelirken bir kaç ayda bir gelmesine); Krizin ağrı süresinin azalmasına ( eskiden 3-5 gün sürüyorsa 1-2 gün sürmesine); Kriz ağrılarının şiddetinin azalmasına neden olabilir. Yani her kişide değişiktir.Ancak hastaların %80-95 inde etkilidir. Ağrı sırasında Colcisin dozunu artırıp, antienflamatuar ( romatizma ilaçları )ve ağrı kesici ilaçlardan da yararlanılır. Bazı doktorlar ağrının gelmesi hissedildiğinde ilk 4 saat içinde saat başı daha sonraki 4 saat içinde 2 satte bir,daha sonra 12 saatte bir olmak üzere bu ilacı "kriz tedavisi" olarak kullanmaktadır. Yukarda bahsedilen Amiloidoz hastalığı bu hastalığın en korkulan sonucudur. Cocicum un, amiloidoza gitmesini önlediği kesin olarak gösterimiştir. Bu yüzden devamlı olarak bu ilaç kullanılması gerekecektir. Hastalar ağrısı olmadığı dönemde ilacı almak istememektedir. Bu ilaç ağrı kesici bir ilaç değildir. Ayrıca amiloidoza gitmeyi önlemektedir. O Halde devamlı kullanılmalıdır. En belirgin yan etkisi ;reversibl ( geri dönen) azospermidir. Yani erkeklerde sperm sayısını azaltabilir. Ancak kısa süre ilacı bırakmakla eski halini alır. Kadınlarda gebelik hastalığın ağrı dönemini durdurmaktadır. Bu dönemde Colcicum alınmamalıdır. Takip: FMF tanısı konan hastalar senede bir ağız mukozası yada rektum mukozasından alınan bir biopsi parçası ile "amilodoza gidip gitmediği" patolojik olarak ( amiloid madde birikimi saptanarak) aranmalıdır.